Artrogryposis: što je to i kako se liječi?

Artrogryposis je teška bolest zglobova u kojoj se deformiraju i gube funkcionalnost. Bolest je sistemska i kongenitalna. Ovisno o težini simptoma, bolest pogađa nekoliko ili gotovo sve zglobove tijela, pri čemu se mišići i tetive uvlače u patološki proces.

Artrogryposis: uzroci

Do danas službena medicina, nažalost, ne zna točan razlog za razvoj ove bolesti. Poznato je samo da se patologija formira utero, najvjerojatnije tijekom razdoblja polaganja u zametak budućih organa i sustava (do 12 tjedana trudnoće). Čimbenici koji teoretski mogu imati negativan utjecaj i pridonijeti razvoju bolesti:

  • upotreba alkohola i droga;
  • zračenje (uključujući zračenje i fluorografiju);
  • uzimanje lijekova s ​​teratogenim učinkom;
  • intrauterine infekcije;
  • teške sistemske bolesti trudnice;
  • mutacije gena.

Pod utjecajem ovih čimbenika dolazi do poremećaja stvaranja zglobnog aparata i osteogeneze (stvaranja kostiju). Postoji i mehanička teorija razvoja bolesti. Njeni autori sugeriraju da zbog nedovoljne količine amnionske tekućine maternica istiskuje nerođeno dijete, što uzrokuje deformaciju. Ispitujući uzorke tkiva mozga i leđne moždine pacijenata, patolozi su došli do zaključka da bolest uzrokuje promjene u živčanom sustavu, iako inteligencija nije oslabljena..

Prijenos impulsa u artrogryposis događa se povremeno, pa je krvotok mišića u kvaru. Zakrivljenost zglobova uzrokuje zamjenu mišićnog tkiva vezivnim ili masnim tkivom, što dovodi do pada motoričke aktivnosti. Takođe je poremećena i struktura tetiva i kapsulnog aparata zglobova i ne može se osigurati njihovo potpuno funkcioniranje..

Kongenitalna artrogryposis: klasifikacija bolesti

Bolest može imati tri klinička stupnja ozbiljnosti. Da bi se postavila dijagnoza, ona se vodi vanjskim (morfološkim) znakovima, rezultatima rendgenskih zraka i elektroneuromiografijom (EMG). To je detaljnije opisano u tablici:

Klasifikacija artrogripozisa

Stupanj bolestiKoštani aparatmišić
Patologija zglobovaX-zrake značajke kostijuMorfološke promjene u kostimaVlasthipoplazijaMorfologijaEMG
LakoPoremećaj oblika i ograničenje pokretljivosti ruku i noguOsteoporoza niskog stupnja, krhkost dugih kostijuSimptomi poremećaja formiranja kostiju i zglobova1-2 bodaSlabo izraženoMišić se troši i smanjujeZnakovi ozljede mišića i leđne moždine
SrednjiPoremećaj oblika i ograničenje pokretljivosti svih zglobova udova, osim proksimalnih dijelovaOsteoporoza umjerene težine, krhkost dugih kostijuSimptomi poremećaja formiranja kostiju i zglobova2-4 bodaSlaba do umjerenaMišić se troši i smanjujeZnakovi ozljede mišića i leđne moždine
teškoKršenje oblika i ograničenje pokretljivosti kralježnice i svih zglobova ruku, noguIzražena osteoporoza, krhkost dugih kostijuSimptomi poremećaja formiranja kostiju i zglobova1-2 bodaizraženMišić se troši i smanjujeZnakovi ozljede mišića i leđne moždine

Artrogryposis u djece: značajke bolesti

Budući da bolest pripada kongenitalnim patologijama, izvana se primjećuje odmah nakon rođenja djeteta. Bolest češće pogađa udaljene (udaljene), a rjeđe proksimalne (blizu tijela) dijelove udova.

Bolest se može proširiti po cijelom tijelu, zahvatiti donje ili gornje ekstremitete ili zahvatiti samo udaljene dijelove. Generalizirani oblik bolesti mijenja gotovo sve zglobove u tijelu (uključujući kralježnicu i facijalni dio lubanje), tako da mišićni sustav ne može normalno funkcionirati. Dolazi do smanjenja tonusa ili njegove potpune odsutnosti. Ako se djetetu dijagnosticira samo artrogryposis gornjih ekstremiteta (ili donjih), koji utječe na nekoliko zglobova, tada s pravodobnim liječenjem postoji svaka šansa da značajno poboljša svoje zdravlje.

Bolest ne utječe na djetetove mentalne sposobnosti, međutim, njegov psihomotorni razvoj kasni zbog nemogućnosti normalnog kretanja.

Važno je da s artrogryposisom nisu zahvaćeni unutarnji organi, ali zbog jake zakrivljenosti kralježnice, ponekad se mogu pomaknuti.

Bolest ne napreduje s godinama i obično se ne nasljeđuje. Prognoza bolesti ovisi o tome koliko je započelo liječenje..

Kako prepoznati bolest?

Jedina vrsta prenatalne dijagnoze bolesti je ultrazvuk tijekom trudnoće u različitim fazama razvoja fetusa. Neki znakovi upozorenja pomažu da se sumnja na strašnu malformaciju. Uz pretpostavljenu intrauterinu dijagnozu "artrogripposis" instrumentaliziraju se sljedeće promjene:

  • kršenje motoričke aktivnosti fetusa (njegovo smanjenje ili potpuna odsutnost);
  • stanjivanje mekih tkiva udova u volumenu;
  • grube nepravilnosti zglobova (na primjer, nepokretnost ili vizualna odsutnost stopala, ruku).

U svrhu probira, buduće majke moraju biti podvrgnute najmanje 3 obvezna ultrazvuka: u razdoblju od 10-13 tjedana, tijekom otprilike 5 mjeseci trudnoće i nakon 30 tjedana. Prva dva ispitivanja posebno su važna u dijagnostičkom planu, jer je u trećem tromjesečju nemoguće prekinuti trudnoću čak i iz medicinskih razloga..

Nekako je nemoguće identificirati patologiju na drugi način, ona se ne određuje prilikom darivanja krvi ili dodirom tijekom rutinskog pregleda kod opstetričara-ginekologa. Nakon rođenja djeteta, za dijagnozu se dodatno koriste rendgenski snimak i EMG, iako su promjene vidljive izvana golim okom.

Artrogryposis: liječenje treba započeti u bolnici

Da bi terapijske akcije bile učinkovite, provode se od samog rođenja djeteta. Prije otpuštanja važno je educirati roditelje o tome kako raditi ortopedske vježbe, koje mogu svakodnevno ponavljati sami kod kuće. U rodilištu se djeci obično propisuju sljedeće vrste liječenja:

  • masaža;
  • fizioterapijski postupci (toplinska obrada);
  • gimnastika;
  • učvršćivanje zglobova (korištenjem ukosnica ili gipsanih lijeva).

Ako rezultat konzervativnog liječenja nije dovoljan za oporavak ili poboljšanje djetetovog stanja, za njega je indicirana operacija. Što se prije provede, to je veća njegova učinkovitost. Deformacije nogu operiraju se u dobi od 3-4 mjeseca, a ruku u dobi od 6-8 mjeseci. Kasnije liječenje zahtijeva plavičastu intervenciju u koštanom aparatu i mekim tkivima, zato ortopedi preporučuju da se ne odgađa s tim.

Artrogryposis je ova bolest potpuno izlječiva?

Bolest dovodi do kontrakcije zglobova i nemogućnosti, zbog toga, nastaviti normalan život. Kontrakcija je djelomično ili potpuno ograničenje pokretljivosti (na primjer, nemogućnost savijanja ili produženja ruke). Šanse da se ova bolest izliječi u potpunosti, ili barem uz minimalne preostale komplikacije, postoje samo s blagim oblikom. Ako je u proces uključeno nekoliko zglobova (dijagnoza obično zvuči kao "distalna artrogripozisa"), a kralježnica nije zahvaćena, tada je uz pomoć konzervativnih, a ponekad i kirurških metoda, moguće postići stabilnu pozitivnu dinamiku.

U situacijama kada se patologija širi na više zglobova i leđa, glavni cilj liječenja je što je moguće ublažiti bol i pacijentovo stanje. Važno je ispraviti dislokacije što je više moguće i lagano povećati mišićni tonus kako bi se osoba mogla samostalno kretati ili barem raditi rukama. Kombinacija kirurških i terapijskih metoda omogućuje, u većini slučajeva, smanjenje težine deformiteta i poboljšanje osjetljivosti mišića. Nakon tečaja glavnog liječenja, takvim pacijentima definitivno je potrebna potporna fizioterapija i masaža..

Kako bi se spriječilo ponovno deformiranje zglobova, koriste se posebni ortopedski fiksatori i ukosnice. Bez obzira na težinu bolesti, liječenje i oporavak djeteta je težak proces (psihički i fizički) za roditelje.

Bolest artrokripoze: postoji li prevencija?

Budući da točna patogeneza i uzrok bolesti nisu poznati, ne postoji specifična prevencija. Prema mnogim liječnicima, najbolja mjera za sprečavanje bolesti je odgovoran odnos prema njihovom zdravlju trudnica i onih žena koje planiraju postati majke u budućnosti. Tijekom razdoblja gestacije, preporučljivo je izuzeti lijekove što je više moguće i pripaziti na sve štetne čimbenike, uključujući stres.

Postoji i prevencija pogoršanja i recidiva bolesti kod ljudi kojima je dijagnosticirana rođenje. Da biste to učinili, morate povremeno proći liječenje u specijaliziranim sanatorijumima, izvoditi gimnastiku i ne zaboravite na planiranu masažu. U nekim slučajevima osoba mora trajno ili privremeno nositi korektore koji sprečavaju savijanje zglobova. Redovni ortopedski pregledi i rendgenski pregledi omogućuju vam praćenje dinamike procesa i po potrebi promijeniti plan liječenja na vrijeme.

Ljudi koji su suočeni s ovom nesrećom često su zabrinuti zbog pitanja: artrogryposis, što je to i kakve su šanse da se riješe? Naravno, ovo je teška bolest koju je teško liječiti, ali marljivošću roditelja i kompetentnim medicinskim pristupom možete postići pozitivne rezultate..

Što je artrogryposis

Danas je tema bolesti zglobova vrlo relevantna. Sve se više ljudi razboli od artrokripoze, a malo ljudi zna što je to, što opasno uključuje ovu bolest, pa ćemo to razmotriti dalje.

Uglavnom mala djeca padaju u rizičnu zonu bolesnih, najčešće ramena, ruke, koljena pa čak i kukovi, pogođeni ovom patologijom u njihovim tijelima.

Što je artrogryposis?

Izraz artrogryposis znači "zglobni zglob". Što to znači? Ovaj pojam pokriva veliki broj urođenih nepravilnosti potpornog aparata.

Ovaj pojam znači prirođenu patologiju lokomotornog aparata, koja je predstavljena promjenama zglobova, hipertrofijom mišića, a također oštećenjem leđne moždine.

Artrogryposis čini 3% svih bolesti mišićno-koštanog sustava. Deformacija zglobova je simetrična. Ne postoji progresija bolesti s vremenom. Ova patologija ne utječe na rad unutarnjih organa i sustava. Djeca s urođenom artrogripozom imaju zdrav intelekt.

Oblici bolesti u djece

Da bi odredili oblik artrokripoze, liječnici širom svijeta koriste međunarodnu klasifikaciju.

Postoje sljedeći oblici bolesti:

  • kongenitalna multipla artrokripozis,
  • distalni,
  • kongenitalne kontrakture.

U prvom obliku opaža se patologija gornjih i donjih ekstremiteta ili generalizirani oblik s lezijom kralježnice.

U nekim slučajevima utječu rameni, radijalni, zglobovi kuka, ruke stopala, kao i kosti lica.

Distalni oblik uključuje lezije ruku i nogu, često praćene abnormalnim razvojem maksilofacijalnog aparata. Ovaj oblik izolira bolesti koje se nasljeđuju..

Kontrakcije imaju određenu vrstu: fleksija, produženje, rotacija. Također, razlikuju se različiti stupnjevi ozbiljnosti bolesti: blaga, umjerena i teška.

Uzroci i faktori rizika

Razdoblje intrauterinog razvoja djeteta jedna je od važnih faza. Prvo tromjesečje trudnoće je stvaranje organa i sustava. Često je trudnicama zabranjeno uzimanje mnogih lijekova u prvom tromjesečju kako ne bi naštetili nerođenom djetetu..

Ponekad je intrauterini razvoj poremećen različitim nepovoljnim čimbenicima, to je razlog zašto se artrogryposis može razviti.

Sljedeći čimbenici mogu dovesti do deformacije zglobova, kao i oštećenja leđne moždine:

  • tjelesne ozljede,
  • nenormalan položaj fetusa tijekom trudnoće,
  • nenormalna struktura maternice,
  • hiperplazija,
  • povećana količina amnionske tekućine,

Ako majka ima patologije povezane s kardiovaskularnim sustavom, postoji poremećaj u razvoju djeteta.

Prethodna prehlada ili zarazna bolest mogu izazvati zadebljanje posteljice, što dovodi do gladovanja djeteta kisikom i atrofija mišića.

Tijekom trudnoće, gripa i rubeola su vrlo opasni. Stoga je važno da žena pažljivo prati svoje zdravlje i, ako je moguće, ne kontaktira s djecom koja pohađaju vrtiće..

Bolest se javlja kod one bebe čije su majke u položaju uzimale alkohol, droge, pušile, uzimale moćne lijekove.

simptomi

Pacijenti s artrokripozisom imaju urođene kontrakture. Prate ih atrofija mišića. Bolest se manifestira odmah nakon rođenja, u pravilu, ne napreduje. Poraz utječe na donje i gornje udove, u teškim slučajevima patologija se razvija u kralježnici i mišićima.

Poraz donjih ekstremiteta češći je od gornjih. Pacijenti s artrogripozom osjetljiviji su na akutne respiratorne bolesti.

Simptomi razvoja artrokripoze:

  • nerazvijenost i vidljive deformacije udova,
  • trup nesrazmjeran,
  • uska ramena,
  • široki vrat.

Bolest može biti popraćena dislokacijama zglobova koljena, displazijom zgloba kuka.

Dijagnoza i liječenje artrokripozisa

Dijagnoza se često postavlja prije nego što se dijete rodi, tijekom ultrazvučnog pregleda. Liječnik dijagnosticira nenormalan položaj udova i deformaciju zglobova.

Patologija se uspješno liječi ako se terapija započne odmah nakon rođenja djeteta. Roditelji bi uvijek trebali biti tu, jer je postupak liječenja dug i zahtijeva povećano strpljenje i upornost. Najčešće se liječenje provodi dok dijete ne napuni 10 godina..

Nakon otpusta iz bolnice, već 5. dana, možete početi liječiti dijete sve dok mišićno-koštani sustav nije dovoljno jak.

Prvo što treba učiniti je posjetiti liječnika ortopeda. Specijalist pregledava bebu i utvrđuje težinu bolesti. Prvo što će liječnik propisati je lijevanje i nošenje pramenova.

Dijete treba sustavno vježbati. Nakon prvog mjeseca života može se primijeniti opća masaža i fizioterapija.

Roditelji moraju znati da se bolest može uspješno liječiti. Ako je ultrazvuk pokazao vjerojatni razvoj artrogripoze, potrebno je konzultirati se s liječnicima N.I. GI Tokar. Što je ranije liječenje započeto, to su veće šanse za postizanje pozitivnog rezultata..

fizioterapija

Odmah nakon rođenja, djetetovo tijelo je plastično. Stoga svako zračenje i stimulacija imaju blagotvoran učinak..

Najčešće se koristi elektroforeza koja se provodi uz uporabu sredstava koja povećavaju provođenje živaca, mikrocirkulaciju i cirkulaciju krvi..

Može se primijeniti fotohromoterapija, terapija magnetskom pulsom, elektro-neurostimulacijom.

Dobar učinak može se postići primjenom toplinskih postupaka: parafinskim oblogama, ozokeritnim aplikacijama, jastučićima za grijanje soli.

Postupci se provode tečajevima, svaka dva mjeseca.

Terapija vježbanjem i manualna terapija

Fizioterapeutske metode liječenja nadopunjuju se masažom, manualnom terapijom i fizikalnom terapijom neurofiziološke pristranosti. Vježba bi trebala biti zabavna za dijete. Ako vježbe uzrokuju bol ili nelagodu, vrijedi ih zaustaviti i izvršiti prilagodbe.

Nastava se mora izvoditi najmanje tri puta dnevno. Svaka vježba trebala bi imati 5 ponavljanja. Ud mora biti ispružen i ispružen što je više moguće, zadržavajući se u svakom položaju 30 sekundi.

Žbuka i ortopedska pomagala

Artrogryposis kod djece uključuje složeno liječenje. Svi zglobovi, bez iznimke, moraju biti razvijeni. Žbukanje, koje se provodi gotovo odmah nakon rođenja, značajno će poboljšati situaciju. Ova metoda liječenja pomaže ispravno ispraviti deformitet..

Među specijalnim ortopedskim uređajima su:

Isprva je dopušteno uklanjanje ukosnica samo za higijenske postupke. Boravak djeteta bez gume tokom dana ne smije biti veći od 2 sata. Kada se postigne pozitivan rezultat, cast se nosi samo noću. Liječenje bi trebalo biti pod nadzorom liječnika.

Nakon toga propisani su posebni ortopedski uređaji. Ponekad ih ljudi koriste cijeli život. Ortopedske cipele pomažu zaštititi stopalo od deformacija, korzet održava pravilan položaj tijela i sprječava deformiranje kralježnice.

Pomoću ortoza može se izvršiti prilagodba liječenja. Ponekad su stvoreni šarkama koje omogućuju vježbanje.

Operativni tretman

Ako nakon šest mjeseci liječenje ne donese pozitivan rezultat, potrebna je kirurška intervencija. Kontrakcije ispravlja kirurg. Liječenje se sastoji od specifičnih faza.

Nakon prilagodbe mogu se propisati posebni ortopedski uređaji. Prikazani spa tretman u sanatorijumu.

Fizioterapijske vježbe, nakon operacije, usmjerene su na oporavak.

Moguće komplikacije i posljedice

Glavna komplikacija koja se može dogoditi je nepovratna deformacija i imobilizacija zglobova.

Razvijene su mnoge metode za vraćanje djeteta, koje daju pozitivan rezultat, uz ulaganje truda, novca i vremena.

Uzima se u obzir stupanj oštećenja, kao i lokalizacija zglobova. Uz totalni poraz, prognoza nije uvijek povoljna. Blagi oblik liječi se brže, dok ima povoljnu prognozu.

Važnu ulogu u djetetovom oporavku igraju njegovi roditelji, koji će morati proći težak put, koji traje više od jedne godine. Mora se zapamtiti da će ovaj tretman oduzeti sve vaše slobodno vrijeme..

Djeca koja su se držala terapijske terapije, s kojom su provodila nastavu, uspješno svladavaju osnovne vještine, uče pisati, hodati, igrati se, a također imaju priliku pohađati redovnu školu, ne zaostajući u razvoju..

Djeca koja su imala artrokripozis pod nadzorom su ortopeda do kraja rasta kostiju.

Artrogryposis, teška prirođena bolest koja se može razviti utero. Stoga se buduća majka mora što više zaštititi od raznih virusnih i zaraznih bolesti. Pri dijagnosticiranju artrogripoze važno je odmah započeti liječenje. budi zdrav.

Artrogryposis (mnogo slova)

Pozdrav drage majke! Odlučio sam stvoriti GLOBALNI post o artrogryposisu. Nažalost, mnoge majke mi pišu u posljednje vrijeme... Zašto nažalost? Jer brinem o svakom bolesnom djetetu, koliko je bolno shvatiti da ta bolest napreduje (((

Zahvaljujući plaču od srca, saznao sam za kliniku u St. Petersburg istraživačkom institutu Turner. Sada smo tamo i liječimo se!

Pa što je artrogryposis? Artrogryposis (artrogryposis; grčki artron - zglob + gryposis - zakrivljenost) je kongenitalna bolest koju karakteriziraju kontrakcije dva ili više velikih zglobova susjednih područja, kao i oštećenja mišića i leđne moždine. Izraz "kontraktura" znači ograničenje raspona pokreta u zglobu.

Odakle je došao? Nitko ne zna... Više od 150 razloga je identificirano. I pokušajte pronaći onu koja se pojavljuje posebno za vas i vaše dijete!

Postoji nekoliko oblika artrogripozisa.

Generalizirano - najteži oblik, pogođeni su svi (ili gotovo svi) zglobovi i udovi, mišići (mišići mogu izostati).

Artrogryposis gornjih ekstremiteta - zahvaćene su samo ruke (ruke, laktovi, podlaktice, odsutnost ili nerazvijenost mišića u gornjim ekstremitetima)

Artrogryposis donjih ekstremiteta (pogođeni su samo noge - gležanj, koljena, zglobovi zgloba, mišići nogu također mogu biti odsuti ili nerazvijeni)

Distalni oblik artrogryposis je najblaži oblik (osim, naravno, ako postoje i druge popratne bolesti!). U ovom obliku uglavnom su pogođene samo ruke i gležanj. Također mogu postojati kontrakture u koljenima ili laktovima, dislokacija ili subluksacija zglobova kuka.

Kako se treba postupati s djetetom? Od prvih dana života potreban je konzervativni tretman, jednostavnim rečima - razvoj! Što se ne savija - savijamo se, što se ne savija - odmotavamo! Ali ne lomimo se, već sve postupamo!

Na udovima (rukama, nogama) radimo pramenove i ukosnice - zašto ne bih govorio za ostale dijelove tijela? Jer ne znam... Imamo distalni oblik - pogođene su samo ruke i gležanj! Na dan i noćni san stavljamo dame i nastavnike! Ako dijete ima stopalo, tada je potrebna postupna cast!

Vrlo malo liječnika zna kako liječiti artrogryposis. I jednostavno mogu samo pogoršati situaciju! Pravi pristup je potreban ovdje! Zato, drage majke, ako vas ta bolest dotakne - ne odgađajte, ne gubite vrijeme na suze, brige i nesposobne liječnike! Odmah pišite na Turnerovu kliniku http://www.rosturner.ru, ili O.E. Agranovich. - Znanstveni supervizor 10. odjela (odjel artrogryposis), DMN u klinici Turner! [email protected]

Obavezno priložite fotografije djeteta uz pismo, ako postoje slike - tada slike i videozapisi djeteta - njegovi pokreti!

Ili postoji druga opcija - nazovite kliniku i prijavite se za konzultaciju!

Dijete treba liječiti! U većini slučajeva potrebna je operacija! (Znam samo jednu mamu, njezino dijete još nije podvrgnuto niti jednoj operaciji - liječe se konzervativno, dijete ima nešto više od 1,5 godine - dijete hoda, ne možete reći da ima problema)

Da biste došli na kliniku za konzervativno ili kirurško liječenje, morate izdati kvotu na svom odjelu. Liječenje kvotama je potpuno BESPLATNO. Nakon izdavanja kvote, vaš odjel postavlja vas u red i šalje dokumente u kliniku (odjel ima pravo razmotriti dokumente ne više od 10 radnih dana. Stoga, tjedan dana nakon predaje dokumenata, zovemo odjel i podsjetimo vas da je zakon zakon! U suprotnom, oni mogu pregledavati vaše dokumente mjesecima.)

Čim su dokumenti stigli u kliniku, čekamo poziv. Možete nazvati i odjeljenje za hospitalizaciju i saznati imate li sastanak. Zapamtite - ovo je vaše dijete, a ne njihovo. To vam treba, tako da se nikoga ne stidimo - zovemo stalno. Imaju puno djece, mogu slučajno zaboraviti na vas..

Čim primite poziv, zaobilazimo sve liječnike. Sve je napisano u izazovu! Predajemo sve testove i krećemo!

Odjel artrogryposis je vrlo dobar. Često me pitaju - kako je? Govorim ti! Hrana je dobra! Hrana se daje djetetu, porcije su dovoljno velike, čak i ako vaše dijete već jede svu hranu - u principu, ima ih dovoljno za dvije! Ako još uvijek imate vrlo sićušno dijete - tu hranu jedete sami! Odjeljenja su dobra. Postoje 2, 3, 4 osobe. U komadima kopita i sobama od tri rublje (gotovo sve) u samom odjelu nalazi se tuš i toalet. Za 4 osobe u hodniku se nalazi kupaonica i wc. Postoje krevetići. Ako je dijete odrasla osoba, spavamo s djetetom na istom krevetu. Što se tiče kolica - možete ih ponijeti sa sobom! Nakon operacije, maloj djeci je dopušteno da koriste invalidska kolica tijekom dana (u prvim postoperativnim danima). Nakon operacije moje dijete nije moglo i nije htjelo biti nigdje. Nismo izašli iz kolica!

Pa, ispričat ću vam malo svoje priče - bacio sam vezu, ali ta je veza imala samo emocije. Sada, nakon nekog vremena, prošavši težak, ali ispravan put, sa svježom glavom koju mogu podijeliti!

Krajem 2012. godine u našoj se obitelji pojavila kći! I sve bi bilo u redu, ali to su samo problemi s rukama i nogama. Odvukli su nas u bolnice - počeli su provjeravati unutarnje organe što je prije moguće, jer su naši čudovičari zaključili da, budući da postoji problem sa rukama, znači da postoji problem sa srcem... Ttt, sve je uspjelo. Bila sam u panici - nisam razumjela zašto je takav život za mene... U dobi od 2 mjeseca saznala sam za postojanje najbolje klinike u Rusiji, Turner Research Institute. Nakon savjetovanja sa suprugom, odlučili smo - moramo ići. Napisao sam pismo OE-u Agranoviču, poslao joj sve slike, fotografije, video zapise. Potvrdila je dijagnozu - artrogryposis. Ponudila je da dođe ili na konzultaciju ili odmah na hospitalizaciju. Izabrao sam potonje. Olga Evgenievna poslala mi je savjetodavno mišljenje. I išli smo sastaviti kvotu. I u istom je razdoblju djetetu formaliziran invaliditet. I što mislite, rečeno nam je na ITU-u. Zašto vas muče ruke i noge? Imate samo 2 mjeseca, čak i rano držite igračke, da ne hodate... I ne bismo dobili invalidnost da nisam pokazao savjetodavno mišljenje Turnera. Sa 5 mjeseci stigli smo u kliniku. Imali smo inscenirani gipsani odljev (imamo planovalgus deformitet stopala) i razvili četke - radili su vježbanje, ozokerit i fizioterapiju. Mjesec dana kasnije odletjeli smo kući. U 8 mjeseci stigli smo na operaciju. Zahvaljujući našem liječniku i O.E. Agranovichu. - podvrgnuti smo anesteziji na ruci i nozi. Došlo je do smanjenja talusa na nozi, otvorene ahilotomije. Cijepljenje kože na ruci. U bolnici smo proveli 1,5 mjeseca. Šest mjeseci kasnije preletjeli smo na drugu operaciju - operirali smo samo nogu. Dva tjedna kasnije odletjeli smo kući s iglom za pletenje i šavovima. Mjesec dana kasnije vratili smo se u kliniku kako bismo uklonili ubode, igle i ponovno gipsali. Trenutno čekamo poziv za operaciju rabljene ruke. Odvratit će palac.

Drage mame suočene s ovim problemom. Nema potrebe očajavati. Povucite se zajedno! Vaše dijete vas treba. Sretno, zdravlja, snage i strpljenja! U svemu ćemo uspjeti! Naša djeca će biti najsretnija!

I usput, moje dijete hoda ravno s odljevom na nozi (cast moramo ukloniti u lipnju), apsolutno sve radimo rukama. Naravno, jasno je da nisu čak ni prsti, niti takve motoričke sposobnosti kao kod zdrave djece... Ali ja to vidim. A oni koji ne znaju možda nikad ne znaju.

Da, liječnici će mi oprostiti ovu zbrku - pokušala sam prenijeti majci samu suštinu.

Što je artrogryposis

Izraz "artrogryposis" u prijevodu s ruskog znači "krivog zgloba". U medicini se artrorizpozom donjih ekstremiteta naziva kongenitalna patologija mišićno-koštanog sustava, praćena razvojem kontrakcija zglobnog zgloba, gubitka mišića i oštećenja leđne moždine.

Pacijenti zadržavaju inteligenciju i kognitivne vještine, ali neki pacijenti s oslabljenim razvojem CNS-a pokazuju znakove oštećenja mozga.

Dijagnosticiranje stanja nije teško liječnicima, jer se znakovi oštećenja zglobova otkrivaju uobičajenim metodama pregleda: vanjskim pregledom, radiografijom, računalnom tomografijom itd..

Definicija

Prilikom pripreme za rođenje djeteta, mnoge roditelje zanima što je artrogryposis i koliko često se ta patologija pojavljuje.

Artrogryposis je skupina genetskih bolesti mišićno-koštanog sustava, koju karakteriziraju kontrakcija zglobova, deformitet udova, nerazvijenost mišića ili zglobova i pojava fibroze u mekim tkivima. Prema ICD-10, takvim bolestima je dodijeljen poseban kod - Q74.3.

Artrogryposis uključuje različita stanja, čiji ukupni broj doseže 300. Prevalencija patologije je jedan slučaj na 5000 novorođenčadi..

Klasifikacija bolesti

Artrogryposis nije jedna patologija, već skupina različitih bolesti koje imaju slične kliničke manifestacije. Liječnici ih dijele na nekoliko vrsta i podvrsta, što olakšava proces dijagnoze i odabir terapije. Glavna klasifikacija je sljedeća:

  • klasični prikaz (90% svih slučajeva) - pacijent ima više simetričnih kontrakcija u udovima, mišići imaju smanjenu plastičnost. Ispitivanjem unutar mišićnog tkiva otkrivaju se žarišta fibroze. Inteligencija kod ove vrste bolesti ostaje na normalnoj razini. U 5-10% djece određuju se abnormalnosti u razvoju trbušnih organa (crijeva, trbušne stijenke i tako dalje). Uzrok njihove pojave smatra se slabost mišića prtljažnika;
  • distalna artrogripozisa (10% svih slučajeva) - oštećenje gornjih ili donjih ekstremiteta bez zahvatanja velikih zglobova. Bolest je povezana s neispravnošću gena odgovornih za razvoj mišićnog tkiva.

Osim toga, klasični je prikaz podijeljen na još nekoliko podvrsta, a razlikuju se u opsegu lezije:

  • uključenost samo ruke u patološki proces primjećuje se kod 5% bolesnika;
  • u 25% je poremećeno stvaranje nogu, uglavnom velikih zglobnih zglobova;
  • generalizirana varijanta prati uključivanje velikog broja zglobova obje ruke i noge;
  • generalizirana varijanta s oštećenim razvojem kičmenog stuba, karakterizirana teškim kliničkim manifestacijama.

Distalna artrogripozisa mnogo je rjeđa od klasičnog tipa. Liječnici identificiraju 20 varijanti patologije s oštećenjem ruku i nogu. Najčešće sorte su:

  • pterygij sindrom (prisutnost nabora ili membrane oko mekih tkiva);
  • kongenitalna arachnodactyly (dugi prsti s "paukovim" izgledom u kombinaciji s deformitetom prsa);
  • Freeman-Sheldon sindrom (više kontrakcija u distalnim rukama i nogama).

Klinička varijanta bolesti koja se razvija kod određenog djeteta ovisi o prisutnosti određenih genetskih mutacija i prirodi vanjskih štetnih čimbenika koji utječu na razdoblje intrauterinog razvoja.

Pojava bolesti i mogućnost prevencije

Glavni uzroci artrokripoze su genetske mutacije i stanja koja dovode do poremećaja intrauterinog pokreta fetusa. To se događa sa sljedećim čimbenicima:

  • ograničenje pomicanja fetusa zbog mehaničkih prepreka. Slična se situacija opaža s malformacijama maternice, višestrukom trudnoćom, malom količinom amnionske tekućine, polihidramnijama ili nepravilnim položajem fetusa;
  • somatske bolesti majke - kršenje opskrbe krvi u maternici, što dovodi do trofičnih promjena u udovima fetusa.

Poznato je više od 30 varijanti genske patologije koje dovode do pojave kontrakcija udova. Osim toga, liječnici primjećuju ulogu infektivne etiologije bolesti, budući da većina virusnih infekcija u prvom tromjesečju razvoja fetusa narušava razvoj glavnih organskih sustava i mišićno-koštanog sustava..

Kao preventivna mjera, liječnici preporučuju svakoj obitelji da provede trening prije začeća s ciljem prepoznavanja bolesti kod oca i majke, kao i njihove korekcije..

Osim toga, ako imate povijest djece s bolestima mišićno-koštanog sustava, trebali biste se posavjetovati s genetičarom. Tijekom trudnoće, žena bi trebala izbjegavati pogoršanja ili primarnu infekciju infektivnim uzročnicima, voditi zdrav način života i jesti dobro.

Kliničke manifestacije

Simptomi artrogryposis ovise o opsegu lezije. S blagim tijekom bolesti u proces su uključeni samo gornji ili donji krajnici (ponekad samo jedan).

To je popraćeno nerazvijenošću ili vanjskim deformitetom noge ili ruke, s teškom fazom patologije, teškim gubitkom mišića ili atrofijom, deformitetima, kontrakcijama velikog broja zglobova, oštećenjem unutarnjih organa i kršenjem proporcionalnosti tijela.

Bolest se može očitovati kao dislokacije, aplazije i druge anomalije u razvoju mišićno-koštanog sustava. Patologija nema tendenciju napretka nakon rođenja djeteta, međutim, povećavaju se slabost mišića i deformiteti, što je povezano s poremećajem mišićno-koštanog sustava.

Izgled djeteta ima karakteristične značajke: u klasičnom obliku patologije određuju se nagnuta ramena, dovode i okreću prema unutra, laktovi gledaju prema van, zapešća i prsti su savijeni. Bokovi su blago savijeni, noge su u položaju ekvinovara (deformitet u obliku X).

Tijekom vanjskog pregleda, liječnik primjećuje slabost i smanjenu plastičnost glavnih mišićnih skupina. Kada je kralježnica uključena u patološki proces, dijete razvija skoliozu.

Glavni tretmani za artrogryposis

Roditelji suočeni s ovim problemom pitaju stručnjake kako liječiti bolest. Liječnici odgovaraju da je liječenje artrokripozisa donjih ekstremiteta kompleks terapijskih i kirurških metoda kojima je cilj vraćanje anatomske i funkcionalne cjelovitosti zglobnih zglobova. Liječenje započinje na kraju prvog tjedna djetetova života..

Terapija započinje primjenom ortopedskih lopatica i utora - oni nadoknađuju kršenje mišićne ravnoteže. Nosite gume prva tri mjeseca po 22 sata dnevno..

Nakon ove faze, liječnik ispituje stanje nogu i ruku. Uz izraženu kompenzaciju, prasak se primjenjuje samo tijekom razdoblja spavanja. Uređaji za učvršćivanje zglobnih zglobova su dvije vrste: stabilni (fiksiraju zglobove i udove nepomično), dinamički (omogućuju neke pokrete).

Fizikalna terapija, masaža (ili manualna terapija) i fizikalna terapija igraju važnu ulogu u rehabilitaciji. Ove metode pozitivno utječu na opće stanje tijela, normaliziraju rad živčanog sustava i poboljšavaju stanje mišića. Takav tretman provodi se jednom mjesečno, uključujući terapijsku masažu i terapiju vježbanjem.

Među fizioterapijskim tehnikama koriste se parafinska terapija, magnetoterapija, parafinske kupke i električna stimulacija živčanih završetaka - ti postupci poboljšavaju cirkulaciju krvi u udovima i poboljšavaju metabolizam, što pridonosi funkcionalnom oporavku ruku ili nogu.

Kirurško liječenje koristi se kada je nemoguće postići pozitivan učinak konzervativnom terapijom (na primjer, kada su udovi nerazvijeni ili odsutni). Kao kirurške operacije koriste transplantaciju vlastitih radnih mišića na mjesto hipotrofičnih, protetiku raznih dijelova udova.

U postoperativnom razdoblju najvažnije je slijediti preporuke za rehabilitaciju. Razvoj bolesti nije moguće spriječiti, ali se može kontrolirati.

Prognoza djeteta

Prognoza za budućnost s artrogryposisom u djece je različita. Ako je bolest blaga, tada je uz pravovremeno i redovito liječenje prognoza povoljna..

U složenijim slučajevima moguće je izvršiti transplantaciju mišića (na primjer, triceps za poboljšanje funkcije fleksije gornjeg udova), popraviti mišićnu ravnotežu i stvoriti osnovu za jednostavne pokrete ruku i nogu.

S jakim deformitetom zglobnog zgloba s razvojem uporne kontrakture, djeci se prikazuje endoprotetika pomoću modernih proteza.

Nakon dugotrajne rehabilitacije, kvaliteta života djeteta značajno se povećava zbog obnove motoričkih sposobnosti. Nepovoljna prognoza primijećena je u slučajevima kada postoje popratni poremećaji u razvoju kralježničnog stupa i unutarnjih organa.

Zaključak

Artrogryposis je rijetka patologija koja može dovesti do značajnog smanjenja kvalitete života djeteta. Na prve znakove bolesti roditelji bi se trebali posavjetovati s neonatologom ili pedijaterom.

Suvremene metode liječenja (sveobuhvatni rehabilitacijski tečajevi, kirurške intervencije, ortopedski i pomoćni uređaji) mogu obnoviti ljudske motoričke funkcije, omogućiti formiranje vještina samoposluživanja, što pozitivno utječe na naknadnu socijalnu i radnu aktivnost.

Artrogryposis u djece

Izraz kongenitalna multipla artrokripozisa (MBA) često se pogrešno primjenjuje na heterogenu skupinu poremećaja koja su karakterizirana prirođenim kontrakcijama nekoliko zglobova. Ponekad se koristi široka definicija "višestrukih urođenih kontrakcija". Neki autori, međutim, ističu da termin MBA treba primijeniti samo na vrlo specifično, dobro definirano stanje, opisano u nastavku (Mennen i sur., 2005). Identificiran je veliki broj uzroka ili njihovih kombinacija koji uzrokuju višestruke urođene kontrakcije (Hall, 1997), ali često etiologija ostaje nepoznata.

Pomicanje fetusa nužno je za njegov normalan razvoj, a čest faktor koji uzrokuje više kongenitalnih kontrakcija je smanjenje ili nedostatak pokretljivosti fetusa. Izraz sindrom deformiteta fetalne akinezije (FADS) trenutno se primjenjuje na nekoliko fenotipa koji su posljedica smanjene intrauterine pokretljivosti. FADS se dijagnosticira ultrazvukom već u prvom tromjesečju trudnoće (Witters i sur., 2002). Uobičajeni znakovi FADS-a, osim kontraktura, uključuju kraniofacijalne abnormalnosti, mikrognaciju, pterigiju ekstremiteta, hipoplaziju pluća i intrauterinu zastoj rasta..

FADS može proizaći iz bilo kojeg uzroka koji uzrokuje smanjenje pokretljivosti fetusa, uključujući egzogene faktore (npr. Prisutnost majčinih protutijela na acetilkolinske receptore), ograničenje prostora ploda (npr. Oligohidramnios) i abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu ili perifernom živčano-mišićnom sustavu. Kliničke manifestacije i tijek bolesti vrlo su promjenjivi i ovise o trajanju razdoblja smanjene pokretljivosti, broju i lokaciji imobiliziranih zglobova te prisutnosti ili odsutnosti poremećaja u mozgu i drugim patologijama. Manje teški oblici uključuju neke sindrome distalne artrogryposis.

a) Kongenitalna amioplazija je najčešći oblik FADS-a s karakterističnom kliničkom slikom za koji je primjenjivan uzak pojam MBA, a ponekad se naziva i neuropatski oblik urođene amioplazije (Flail i sur., 1983). Bolest je sporadična, a incidencija se kreće od 1 do 3000 do 1 na 10 000 živorođenih (Hall i sur., 1983; Mennen i sur., 2005), što čini otprilike trećinu svih slučajeva višestrukih urođenih kontrakcija (Hall, 1997). Patološki pregled prednjeg roga pokazuje smanjenje broja velikih motoričkih neurona, ali s minimalnom gliozom prisutni su manji neuroni prednjeg roga ili je njihov broj povećan (Hageman i sur., 1987b), za razliku od spinalne mišićne atrofije u kojoj dolazi do smanjenja broja neurona obje vrste.

Mišićno tkivo zamjenjuje vlaknasta mast. Pomoću EMG-a mogu se primijetiti znakovi denervacije, premda često ti znakovi nisu izraženi ili su ispod praga osjetljivosti, što ukazuje na stabilno stanje u kojem su mišići ili snopi već fibrozirali i postali električno nemi ili ostaju normalni. Prema literaturi, obično je smanjena pokretljivost i predispozicija fetusa, a porođaj se često vrši carskim rezom. Prijelomi su česti tijekom porođaja (Sells i sur. 1996). U većini, ali ne u svim slučajevima, svi udovi su simetrično pogođeni, mišićna masa se smanjuje, nagibna ramena su karakteristična, ruke su rotirane prema unutra, ispružene u laktovima, savijene u zglobovima zgloba, prsti su također savijeni, zglobovi kuka i koljena u fleksiji, obično jaki ekvinovarus deformacija stopala. Ponekad postoji subluksacija ili dislokacija kuka. Može postojati neka pasivna pokretljivost, pa se u takvim slučajevima otkriva paraliza mišića koji se normalno kreće u zahvaćenom zglobu.

Žljebovi savijanja obično su odsutni ili su nenormalni, što ukazuje na rani početak bolesti utero, a često su prisutni i abnormalni brazde. Ravni kapilarni hemangiom - u većini slučajeva duž srednje linije lica, ali ponekad i u ostalim područjima - javlja se u 80-90% slučajeva (Sells et al., 1996). Mikrognatija je česta, a oko četvrtine pacijenata ima temporomandibularne zglobne kontrakture. Teške poteškoće s hranjenjem tijekom dojenja, zabilježene su kod 51 od 87 bolesnika, prema Robinsonu (1990). Nakon toga obično se razvijaju poremećaji govora i usporavanje rasta. Inteligencija je obično normalna.

Rana fizioterapija pod nadzorom, rana operacija, rehabilitacija i pomno praćenje su od ključne važnosti za postizanje optimalnih ishoda liječenja (Mennen i sur., 2005). Unatoč velikim deformitetima, rezultat je relativno dobar. Od 38 djece koje su pregledali Sells i sur. (1996.), dvije trećine u dobi od oko pet godina bile su u potpunosti sposobne za samoozdržavanje, a mnoge su bile potpuno ili relativno neovisne. Većina ih je podvrgnuta od pet do sedam ortopedskih manipulacija, proklizavajući.

Kongenitalna multipla artroryposis.
18-mjesečna djevojčica klasičnog oblika (koja se ponekad naziva i kongenitalna amioplazija) pokazuje proširenje udova, fleksione kontrakcije prstiju, odsutnost nabora kože i cjevaste udove.

b) Distalna artrogripozisa. Distalna artrogripoza uglavnom utječe na ruke i noge. Predložene su različite klasifikacije (Hall i sur., 1982a), ali najnovija revizija sugerira 10 oblika bolesti. U svim je slučajevima potrebno usporediti vrijeme objave poruka s promjenjivom nomenklaturom. U kategorije se ubrajaju dismorfizam digitalnog talusa, Freeman-Sheldon, Gordonovi sindromi, trizus-pseudokampodaktilija, kongenitalna kontrakcija arahnoodaktilija i dominantni sindrom pterijuma (Beals, 2005). Obično se opažaju deformiteti gornjih ekstremiteta: ulnarna devijacija, kamptodaktilija, hipoplazija ili odsutnost žljebova fleksura i preklapanje prstiju; dok su česte anomalije donjih ekstremiteta ekvinovarusni deformitet stopala, pete-valgusni deformitet, varusna addukcija stopala (metatarsus varus) i vertikalni položaj talusa (Beals, 2005).

Simptomi artrogryposis su uobičajeni znakovi, dok se druge manifestacije bolesti, kao što su abnormalnosti lica, razlikuju od osobe do osobe. U nekih bolesnika može se utvrditi genetski uzrok (Beals, 2005). Često se otkriva dominantno nasljeđivanje s različitom penetracijom, ali to nije jedini mehanizam nasljeđivanja.

Veliki broj kromosomalnih i genetskih složenih sindroma, koji se očituju višestrukim urođenim kontrakturama, dismorfizmom i poremećajima više sustava, također su praćeni FADS-om (Hall, 1997). Najčešći od njih je Pena-Shokeirov fenotip (Repa i Shokeir, 1974; Hageman i sur., 1987a), koji uključuje hipoplaziju pluća, facijalni dismorfizam i razne poremećaje u mozgu. Fenotip Pena-Shoqueira može biti popraćen patologijom perifernog živčano-mišićnog i središnjeg živčanog sustava (Kho i sur., 2002).

Ostale zanimljive varijante fenotipa Pena-Chokeira - FADS uključuju sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture Finske (tip LCCS 1) i drugu sortu, izraelsku sortu beduina (LCCS tip 2). Finska varijanta je autozomna recesivna bolest koja je kobna prije 32 tjedna gestacije i lokalizirana je u zoni kromosoma 9q34 (Vuopala i sur., 1994; Makela-Bengs i sur., 1998). LCCS2 (zona kromosoma 12q13) fatalna je u neonatalnom razdoblju, odlika je izrazite distenzije mokraćnog mjehura (Narkis i sur., 2004). Blagi autosomno recesivni neurogeni tip u velikoj izraelsko-arapskoj rođenoj obitelji mapiran je u zonu 5qter (Tanamy i sur., 2001); također je opisao X-povezanu spinalnu mišićnu atrofiju u dojenčadi s artrogripozomom (Xp 11,3-q11.2) (Kobayashi i sur., 1995.).

Ostali oblici neurogene artrokripoze su lokalizirani oblici, kao što je spina bifida ili sakralna ageneza, te rijedak tip u kojem su zahvaćeni samo vrat i gornji ekstremiteti, vjerojatno zbog segmentarne patologije leđne moždine (Darwish i sur., 1981; Hageman G i sur., 1993).

c) Ostale artrogryposis. Ostali fenotipi s poremećajima CNS-a su uobičajeni, i izolirani i istodobno s bolestima stanica prednjeg roga (Fedrizzi i sur., 1993). Bolest može biti uzrokovana i destruktivnim procesima (Perlman i sur., 1995.) i malformacijama (Hageman i sur., 1985, 1987b, 1988b; Massa i sur., 1988; Baker i sur., 1996). Može se razviti intrakranijalna kalcifikacija (Ilium i sur., 1988). Ostali rijetki progresivni sindromi mogu također biti među uzrocima (Hageman i sur., 1988a, b; Di Rocco i sur., 1995.).

Višestruka kongenitalna artrogripozisa (kongenitalna amioplazija, AMC) uzrokovana abnormalnostima stanica prednjih rogova (Fedrizzi i sur., 1993; Hall, 1997) razlikuje se od spinalne mišićne atrofije tipa 1 (SMA) (Werdnig-Hoffmannova bolest), u kojoj se mogu razvijati kontrakture, ali obično nije teška. Međutim, postoji varijanta tipa SMA tipa 1 s teškom artrogripozom i urođenim lomovima. U šest od 12 bolesnika s neurogenim manifestacijama AMC (Burglen i sur., 1996.) i u jednog bolesnika s patologijom leđne moždine koja se podudara sa SMA (Garcla-Cabezas i sur., 2004.), brisanje gena za preživljavanje motornog neurona 5q13 (SMN ), što sugerira postojanje AMC podskupine alel SMA.

Međutim, za razliku od uobičajenog kliničkog tijeka neurogenog AMS-a u postnatalnom razdoblju, u bolesnika s deletiranjem SMN-a bolest napreduje i dovodi do smrti u prvom mjesecu života, što je sličnije fenotipu SMA..

1. Artrogryposis uzrokovan mišićnom bolešću. Mišićne bolesti, uglavnom prirođene distrofije, ali i urođene miopatije, dijagnosticiraju se uzroci višestrukih urođenih kontrakcija (Banker, 1994.). Metabolički poremećaji su također prisutni u dugačkom popisu miopatskih procesa (Swoboda i sur., 1997). Višestruke kontrakture često se primjećuju u kongenitalnoj miotoničnoj distrofiji (Shore, 1975), što je jedan od nepovoljnih prognostičkih znakova (Connoly i sur., 1992). Slučaj artrogryposis sa rastrganim crvenim mišićnim vlaknima i složenim nedostatkom I (Laubscher i sur., 1997.) ukazuje na to da se u nekim slučajevima mora tražiti mitohondrijska citopatija..

2. Bolesti perifernih živaca. Lezije perifernih živaca rijetko uzrokuju višestruke urođene kontrakcije (Yuill i Lynch, 1974; Charnas i sur., 1988; Boylan i sur., 1992). U prolaznoj neonatalnoj miasteniji gravis može se primijetiti FADS s urođenom kontrakturom, posebno u slučaju majčinih antitijela na fetalne acetilkoline receptore. Iako je ova patologija rijetka, točna dijagnoza je od velike važnosti, ne samo zbog rizika od recidiva, već i zbog toga što se bolest potencijalno liječi (Polizzi i sur., 2000). Blage kongenitalne kontrakture mogu se primijetiti s ranom nastalom miastenijom gravis (Burke i sur., 2004.) i s nekim mutacijama u podjedinicama receptora za acetilkolin (Brownlow i sur., 2001).

Budući da je više kontrakture simptom, a ne bolest, određivanje mehanizma nasljeđivanja ovisi o točnoj dijagnozi specifičnog sindroma (Hall, 1997). Mogući su svi oblici nasljeđivanja. To mogu biti dominantni nasljedni oblici artrogripozisa, autosomno recesivni sindromi i sindromi povezani s X, uključujući one preslikane na Xp11.3-q12, što brzo dovodi do smrti (Hall i sur., 1982b; Kobayashi i sur., 1995 ).

Urednik: Iskander Milevski. Datum objave: 16.1.2019

Arthrogryposis

Artrogryposis je urođena sistemska bolest koju karakteriziraju kontrakture (ukočenost) zglobova, kao i gubitak mišića i oštećenje motornih neurona leđne moždine.

ICD-10Q74.3
ICD-9728,3, 754,89
portalu eped / 142
OMIM108110
DiseasesDB31.688
MedlinePlus31.688; 31.816
MrežaD001176

Sadržaj

Razlozi

Izraz "artrogryposis" uveo je M. Stern, ortoped iz SAD, 1923. godine. Bolest se nalazi u 1 na 3000 novorođenčadi. Njegova učestalost među ostalim kongenitalnim patologijama osteoartikularnog aparata je 2-3%.

Uzroci artrogripoze nisu u potpunosti razjašnjeni. Utvrđeno je da bolest nije nasljedna, već se javlja sporadično. Stručnjaci identificiraju nekoliko čimbenika koji djeluju u ranim fazama trudnoće i izazivaju artrogryposis kod fetusa. Među njima:

  • infekcije virusnog ili bakterijskog porijekla;
  • utjecaj otrovnih tvari i lijekova;
  • ograničenje intrauterinog prostora zbog strukturnih anomalija;
  • insuficijencija posteljice i tako dalje.

patogeneza

Kako se artrokripoza razvija u djece nije utvrđeno. Postoje dvije glavne teorije patogeneze bolesti: miogena i neurogena.

Prema miogenoj teoriji, pod utjecajem teratogenih čimbenika u prvom tromjesečju trudnoće dolazi do poremećaja stvaranja (histogeneze) mišićnih vlakana. Kao rezultat toga, negativne promjene se javljaju u zglobno-ligamentnom aparatu i živčanom sustavu..

Zagovornici neurogene hipoteze smatraju da patološki proces pokreće primarna lezija leđne moždine, a selektivna atrofija mišića i kontrakcije pojedinih zglobova su sekundarni..

Kongenitalnu artrogryposis prate slijedeća patološka obilježja:

  • mišićni tonus je poremećen, degenerativni procesi se javljaju u njima;
  • ograničena pokretljivost zglobova;
  • skraćuje se vreća-ligamentni aparat;
  • susjedne površine u zglobnoj kapsuli su u bliskom kontaktu;
  • zglobovi su fiksirani u određenom položaju;
  • točke podrijetla i vezanja mišića su nenormalno smještene;
  • atrofira duge cjevaste kosti, njihov rast usporava;
  • pogođeni su središnji i periferni živčani sustav.

simptomi

Kongenitalna multipla artrokripozisa klasificirana je prema nekoliko karakteristika:

  • Prevalencija - generalizirana (54% slučajeva), s lezijama donjih udova (30%), gornjih udova (5%), distalnih (11%).
  • Prema vrsti kontura - otmičari, adduktori, savijači, ekstenzori, rotacijski, kombinirani.
  • Prema težini deformiteta - blage, umjerene i teške.

Generalizirana artrokripozisa prati:

  • krutost zglobova ramena, zgloba, lakta, kukova i koljena;
  • deformacije ruku, stopala, kostura lica, kralježnice;
  • hipotenzija ili atonija mišića.

Artrogryposis donjih ekstremiteta očituje se u obliku:

  • kontrakcije eksterno-rotacijske-abdukcije ili fleksije-adukcije u zglobu kuka;
  • dislokacija kukova (ne uvijek);
  • kontrakcija fleksije ili produženja u koljenima;
  • deformiteti stopala.

Artrogryposis gornjih ekstremiteta karakteriziraju sljedeće kontrakture:

  • intra-rotacijski-adduktivni u ramenskim zglobovima;
  • ekstenzor u ulnaru;
  • fleksija u zglobu;
  • fleksija-adduktor u prvom prstu.

U distalnoj varijanti patologije opažaju se deformiteti ruku i nogu.

U mnogim slučajevima artrokripozisu nadopunjuju manifestacije poput:

  • amnijske stezanja;
  • kožna sintaktija ruku;
  • povlačenje kože preko izmijenjenih zglobova;
  • pterygiumi u zglobovima;
  • nogavica i nogavica;
  • dislokacija zglobnih krajeva;
  • hemangiomi i telengiektazije na koži;
  • osjetljivost na respiratorne bolesti.

Sustavna oštećenja unutarnjih organa i zaostajanje u intelektualnom razvoju nisu rijetki. Deformiteti zglobova i atrofija mišića razvijaju se simetrično i ne napreduju tijekom života.

Dijagnostika

Dijagnoza artrogryposis može se postaviti u prenatalnom razdoblju. Bolest se otkriva ultrazvukom, koji pokazuje deformaciju zglobova i atrofiju mekih tkiva ekstremiteta. Neizravni znak patologije je slaba pokretljivost fetusa.

Nakon rođenja djeteta, dijagnosticira se artrogryposis na temelju kliničkih simptoma i neurološkog pregleda. Uz to se može obaviti ultrazvučno skeniranje i radiografija.

Bolest se razlikuje od komplikacija poliomielitisa, poliartritisa, miopatije i drugih sistemskih i neuromuskularnih patologija.

liječenje

U slučaju kongenitalne višestruke artrogripoze, ortoped provodi promatranje i liječenje.

Konzervativnu terapiju treba započeti u prvim mjesecima djetetovog života. Podrazumijeva postupno lijevanje udova jednom tjedno. Prije igranja izvodi se gimnastička sjednica. Fizioterapija za artrogryposis usmjerena je na povećanje raspona pokreta u zglobovima i ispravljanje deformiteta. Osim toga, korektivne vježbe i styling treba izvoditi 6-8 puta dnevno. Nakon završetka tečaja žbukanja, ortoza se odabire individualno za dijete.

Liječenje artrogryposis nadopunjuje fizioterapija, čija je svrha poboljšanje funkcija i cirkulacije neuromuskularnog aparata, kao i terapija osteoporoze. Osnovne tehnike:

  • masaža;
  • photochromotherapy;
  • elektroforeza s pentoksifilinom, askorbinskom kiselinom, kalcijem, eufilinom, sumporom;
  • električna stimulacija;
  • fonoforezom;
  • jastučići za grijanje soli;
  • aplikacije s ozokeritom i parafinom.

Osim toga, 3-4 puta godišnje održavaju se tečajevi neurološkog liječenja, koji uključuju lijekove za aktiviranje provođenja živčanih vlakana i poboljšanje trofizma tkiva..

Ako je konzervativna terapija neučinkovita, primjenjuje se kirurško liječenje. U pravilu se operacije provode nakon 2-3 godine. Tijekom intervencije ispravlja se veličina mišića i tetiva, kao i položaji zglobova.

Prognoza

Generalizirana artrogripozisa ima lošu prognozu. Pacijenti trebaju periodično liječenje, rehabilitacijske mjere, prilagodbu u specijaliziranim ustanovama.

Lokalizirana blaga artrogripoza potpuno je izlječiva ako se terapija započne na vrijeme. Budući da su kontrakture i deformiteti skloni ponavljanju, djeca s ovom dijagnozom podvrgavaju se dispanzernom promatranju do kraja rasta kosti..

prevencija

Glavna mjera za prevenciju artrogryposis je sprečavanje utjecaja teratogenih čimbenika na fetus tijekom trudnoće..


Za Više Informacija O Bursitis